El Síndrome 22q11.2, també conegut com síndrome de DiGeorge o deleció 22q11, és una malaltia genètica causada per la pèrdua d’un petit fragment del cromosoma 22. Tot i ser una de les microdeleccions cromosòmiques més freqüents, continua sent una condició poc coneguda per la societat.
Una causa genètica que apareix sovint de manera espontània
En la majoria dels casos, aquesta microdeleció es produeix de manera espontània, és a dir, no és heretada dels pares. La pèrdua d’una porció d’ADN afecta el desenvolupament de diversos òrgans i sistemes, cosa que explica la gran variabilitat de símptomes entre les persones que en són afectades.
Un síndrome molt variable: de problemes cardíacs a dificultats d’aprenentatge
El Síndrome 22q11.2 pot manifestar-se de formes molt diverses. Entre les manifestacions més habituals trobem:
-
Problemes cardíacs congènits
-
Alteracions del sistema immunitari (defenses baixes)
-
Dificultats en l’aprenentatge o en el desenvolupament del llenguatge
-
Hipotonía (baix to muscular)
-
Problemes endocrins, com la baixa producció d’hormona paratiroide
-
Dificultats alimentàries en els primers anys
-
Retard en el desenvolupament en alguns casos
-
Possibles trastorns emocionals o conductuals a l’edat adulta
A causa d’aquesta variabilitat, cada persona amb 22q11 és única i pot presentar necessitats molt diferents.
Diagnòstic al llarg de la vida
El síndrome pot detectar-se:
-
Durant l’embaràs, a través de proves genètiques específiques
-
En néixer, si hi ha signes mèdics característics
-
En qualsevol etapa de la vida, fins i tot adolescent o adulta, quan els símptomes són més lleus o passen inadvertits
El diagnòstic precoç és essencial per garantir un seguiment adequat i millorar el benestar de la persona afectada.
Un repte compartit per a les famílies
El Síndrome 22q11.2 requereix un seguiment mèdic multidisciplinari, que pot incloure cardiologia, immunologia, endocrinologia, logopèdia, fisioteràpia o suport psicològic.
Malgrat les dificultats, amb intervenció precoç i suport continuat, moltes persones amb 22q11 poden desenvolupar una vida plena, activa i integradora.
La importància de donar visibilitat
El 22 de novembre, Dia Internacional del Síndrome 22q11, recorda la necessitat de fer visible una realitat molt més freqüent del que es pensa. Donar a conèixer el síndrome és clau perquè més famílies accedisquen a un diagnòstic adequat i al suport necessari des de les primeres etapes de la vida.
Conèixer el 22q és entendre, acompanyar i donar oportunitats.
