- El cribratge precoç de l’AME situa la Comunitat Valenciana com a referent estatal en prevenció neonatal.
La Comunitat Valenciana ha incorporat oficialment la detecció de l’Atrofia Muscular Espinal (AME) al programa de cribratge neonatal mitjançant la prova del taló, una mesura llargament reivindicada que reforça la prevenció de malalties neuromusculars greus i situa la Comunitat com a referent a nivell estatal.
La incorporació de l’AME és el resultat de mesos d’estudis i projectes pilot que han demostrat la viabilitat i cost-eficiència del cribratge. L’AME és una malaltia genètica rara que provoca la degeneració progressiva de les motoneurones, amb una incidència estimada d’1 cas per cada 10.000 nounats vius. Més del 95 % dels casos es deuen a l’absència de l’exó 7 del gen SMN1, imprescindible per al manteniment de les neurones motores.
La detecció abans de l’aparició de símptomes és clau, ja que els tractaments actuals modifiquen de manera significativa el curs de la malaltia, especialment quan s’administren en fase presimptomàtica. El cribratge es realitza amb la mateixa mostra de sang seca obtinguda per punció al taló entre les 24 i 72 hores de vida, mitjançant PCR en temps real.
Un resultat positiu activa un protocol urgent que garanteix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i la derivació immediata a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centre de referència en malalties neuromusculars rares. Actualment, a La Fe s’administren les tres teràpies aprovades per a l’AME: Nusinersen (intratecal), Risdiplam (oral) i Onasemnogene abeparvovec (teràpia gènica), que han transformat el pronòstic de la malaltia.
Investigacions prèvies
La Comunitat Valenciana va ser pionera a l’Estat espanyol en iniciar, l’any 2022, un projecte pilot que va permetre cribrar prop de 40.000 nounats anuals en centres públics i privats. En tres anys, aquest programa va facilitar el diagnòstic presimptomàtic de tres bebés, que van accedir de manera immediata al tractament per evitar complicacions greus.
Després d’aquesta experiència, el protocol ara implantat —amb el consens de la Direcció General de Salut Pública, Atenció Hospitalària, Farmàcia i l’equip multidisciplinari de l’Hospital La Fe— estableix els procediments per a la presa de mostres, la confirmació genètica, la comunicació a les famílies i l’assessorament genètic, garantint una resposta ràpida i coordinada.
A més de l’AME, la prova del taló incorpora la detecció d’altres quatre patologies: acidemia isovalèrica, dèficit de β-cetotiolasa, acidemia 3-hidroxi-3-metilglutàrica i deficiència de proteïna trifuncional. Totes elles són errors congènits del metabolisme que, sense un diagnòstic precoç, poden provocar crisis metabòliques greus, dany neurològic irreversible o fins i tot la mort.
Amb aquesta ampliació del cribratge neonatal, la Comunitat Valenciana fa un pas decisiu en la protecció de la salut infantil i en la detecció precoç de malalties potencialment letals des dels primers dies de vida.
