• El document fixa criteris comuns per a les proves de seqüenciació massiva durant l’embaràs en la Comunitat Valenciana.
• Conèixer la causa genètica ajuda a orientar el seguiment de l’embaràs i les cures del nounat.

La Conselleria de Sanitat ha elaborat un protocol per a utilitzar les proves genètiques de seqüenciació massiva en l’estudi de les malformacions detectades durant l’embaràs. El document estableix criteris comuns per a decidir en quins casos han de realitzar-se aquestes proves, com interpretar els seus resultats i quina informació han de rebre les embarassades i les seves famílies abans i després de l’estudi.

En la seva elaboració han participat professionals de genètica, ginecologia i obstetrícia i neonatologia de diversos hospitals de la Comunitat Valenciana i ha estat coordinat per l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Comunitat Valenciana juntament amb la Direcció General d’Atenció Hospitalària.

La directora general d’Atenció Hospitalària, Ana Teijelo, ha explicat que l’objectiu és «augmentar la possibilitat de trobar la causa genètica de les anomalies detectades durant l’embaràs i afavorir una atenció amb els mateixos criteris i oportunitats d’accés en tota la Comunitat Valenciana”. Per a això, el protocol organitza la col·laboració entre els equips d’obstetrícia, medicina fetal i genètica, i contempla que especialistes de diferents àrees valorin junts els casos més complexos.

Ana Teijelo ha posat en valor que els avanços científics es tradueixin en “una atenció més pròxima a les necessitats de les famílies”. “Darrere de cada diagnòstic hi ha una família que necessita respostes, orientació i acompanyament. Millorar la nostra capacitat per a identificar la causa d’una malformació ens permet oferir informació més precisa i preparar millor l’atenció que pot necessitar el bebè, però també ajudar els pares a afrontar aquest procés amb major coneixement i confiança”, ha emfatitzat.

La seqüenciació massiva permet estudiar milers de gens alhora. Pot detectar canvis en gens concrets que expliquin algunes malformacions i que no s’identifiquen amb les proves habituals que analitzen els cromosomes.

Aquestes tècniques poden trobar una causa genètica en més del 40% dels casos en algunes situacions concretes, segons els estudis científics recollits en el protocol. La probabilitat d’obtenir un diagnòstic depèn del tipus de malformació i de les característiques de cada cas.

Entre les proves disponibles es troba la seqüenciació del exoma, que estudia les regions de l’ADN que contenen les instruccions per a fabricar proteïnes. L’equip de genètica triarà l’anàlisi més adequada segons les anomalies observades i les característiques de cada cas.

El protocol reuneix les pautes per a sol·licitar les proves, analitzar els resultats i comunicar-los a les famílies. Així, els professionals disposen d’una guia comuna per a estudiar les malformacions fetals i coordinar l’atenció amb les unitats de genètica.

El document recomana aquestes proves quan hi ha una sospita clara d’una malaltia causada per un canvi en un gen. Per exemple, en malformacions que afecten diversos òrgans, determinades anomalies de l’esquelet o malformacions greus que es repeteixen en diferents embarassos. Altres casos requereixen una valoració individual.

El protocol recomana comparar l’ADN del fetus amb el dels seus progenitors, la qual cosa es coneix com a estudi en trio. Aquesta comparació ajuda a entendre els resultats i a reduir el temps necessari per a analitzar-los. Per als embarassos en curs, el document preveu una resposta en unes quatre setmanes des que es reben les mostres en el laboratori. Els resultats es comunicaran com més aviat millor a l’equip que atén l’embarassada.

Assessorament i acompanyament a les famílies

Conèixer la causa d’una malformació pot ajudar a entendre com podria afectar la salut del bebè, orientar el seguiment de l’embaràs i preparar les cures que podria necessitar en néixer. També permet explicar la probabilitat que la malaltia torni a aparèixer en futurs embarassos i oferir informació sobre les opcions disponibles per a planificar-los.

Les famílies rebran informació i orientació durant tot el procés. Abans de la prova, l’equip explicarà els seus beneficis, les seves limitacions i els possibles resultats, juntament amb el document de consentiment informat. Després, explicarà els resultats i el que poden suposar per al bebè i la família, per a ajudar-los a prendre decisions lliures i informades. Si la prova no troba la causa de la malformació, això no descarta per complet una malaltia genètica.

El protocol inclou formularis per a sol·licitar les proves, informació per a les embarassades i les seves famílies i un llistat d’unitats de genètica a les quals acudir. També contempla l’acompanyament de l’equip sanitari i la possibilitat de suport psicològic segons les necessitats i els recursos disponibles.